VISUS 4|2016


CASUS:

CONGENITAAL CATARACT

Iedere Visus bespreekt een optometrist een casus volgens de SOEP-methode. Deze keer: Louise van Doorn (MSc).

 

Subjectief

Een 38-jarige blanke vrouw wordt, via de optiekafdeling, naar de optometrie-afdeling in de 0de lijn verwezen in verband met een verminderde visus van het rechteroog, met name veraf. Bij vermoeidheid heeft ze er meer last van. De klacht bestaat ruim een jaar en ze merkt dat haar gezichtsscherpte geleidelijk slechter wordt.

 

Algemene gezondheid

Ze is gezond, slikt geen medicijnen en is niet bekend met een allergie.

 

Oogheelkundige voorgeschiedenis

Mevrouw komt sinds 2005 één keer per twee à drie jaar voor een controle oogmeting bij de opticien. Ze draagt geen bril.

 

Familaire voorgeschiedenis

Moeder en oma zijn bekend met staar. Moeder alleen het rechteroog en oma beide ogen.

 

Objectief

TNO stereotest: 60 “ (Dominantie nabij OS)

 

Covertest 6m (sc): orthofoor

Covertest 40cm: 4 SF Θ vh

 

NPC: tot neus

Accommodatie Amplitude

AA OD: 5 dpt

AA OS: 6,5 dpt

AA ODS: 6,5 dpt

 

VOD(sc): 0,60 ph: geen verbetering

VOD (sc) in 2011: 1,20

VOS(sc): 1,20

 

Skiascopie

RS + 0,75 =C -0,50 as 130

LS +1,00 =C -0,25 as 15

 

Subjectieve refractie

RS +0,50 -C -0,50 as 130

VOD(cc): 0,60

ph: geen verbetering

 

LS +1,00 =C-0,25 as 15

VOS(cc): 1,40

VODS: 1,40

 

Onderzoek voorste oogsegment

Oogleden ODS: gb

Conjunctiva ODS: gb

Cornea ODS: gb

Traanfilm ODS: gb

VOK ODS: (-) C/F

Von Herick ODS: nas: 4 temp: 4

Lens OD: zie foto

OS: helder

 

Oogdruk Goldmann (1 gtts oxybuprocaine 0,40% ODS):

GAT OD/OS: 13/13 mmHg @ 15.00 uur

 

Gedilateerd 1 gtts tropicamide 1,0 % @ 15.05 uur:

Onderzoek achterste oogsegment:

C/D ratio ODS: 0,50/0,50

Neuro retinale rand ODS: roze en gezond

Begrenzing ODS: scherp

Veneuze puls ODS: (-)

Bloedvaten ODS: a-v verhouding: 2/3

HR: 0 AS : 0 ODS

Macula ODS: helder

Foveale reflex ODS: (+)

 

Evaluatie

E1: hypermetroop astigmaat ODS

E2: Esoforie type convergentie excess. Goed binoculair enkelzien op basis van NRC.

E3: Progressief congentiaal (infantiel) cataract OD

 

Plan

P1: Ed: Uitleg gegeven. Gezien cataract eerst verwijzen naar oogarts.

Tx: Controle refractie zes maanden.

P2: Ed: Uitleg gegeven.

Tx: CT herhalen opnieuw na refractie. Monitoren zes maanden.

P3: Ed: Uitleg gegeven over staar rechteroog.

Tx: Verwijzen naar oogarts voor verder onderzoek en eventuele behandeling.

Ddx: congentiaal (infantiel) cataract OD, blue dot (cerulean) cataract OD, coralliform cataract OD.

 

Discussie

Optometristen krijgen in de praktijk vaak te maken met leeftijdsgebonden cataract en in mindere mate met congenitaal (infantiel) cataract. Bij het spleetlamponderzoek in deze casus lijkt er sprake van een vorm van congenitaal (of infantiel) cataract dat in tegenstelling tot de meeste vormen van congenitaal (infantiel) cataract progressief geworden is.

 

Congenitaal cataract wordt incidenteel gezien tijdens routinematig optometrisch of oogheelkundig onderzoek. De incidentie in het Verenigd Koninkrijk en Europa is ongeveer 2,5 kinderen per 10.000 in het eerste levensjaar en drie kinderen per 10.000 op 5-jarige leeftijd1,2. In twee derde van de gevallen gaat het om bilateraal congenitaal of infantiel cataract en er is geen verschil tussen het geslacht.

 

Erfelijke vormen

Opaciteiten variëren in morfologie en worden ingedeeld naar het deel van de lens waar de opaciteit zich bevindt en zijn geclassificeerd in verschillende subtypes: gehele lens, kern, lamellair, corticaal, polair, sutural, pulverulent, cerulean en corallivorm2. Congenitaal (infantiel) cataract kan statisch zijn of progressief. Over het algemeen geldt: hoe meer posterior gelegen en dichter de opaciteit is, hoe groter de impact op de visus. De meeste van de erfelijke vormen van cataract, niet gerelateerd aan een syndroom, laten een autosomaal dominant patroon zien.

 

Blue dot of cerulean cataract is een vorm van cataract, die vaak gezien wordt tijdens een routine onderzoek en doorgaans weinig klachten geeft3,4,5. De focale 'dot' opaciteiten zijn waar te nemen in de perifere cortex van de lens, die door terugkaatsing van het licht wat 'blauw' lijken.

 

Progressieve vorm

Een bijzondere en zeldzame vorm van 'blue dot' cataract wordt coralliform cataract (soms ook cerulean type III) genoemd4,6. Met de spleetlamp zijn bilateraal anterieure of posterieure ronde en ovale grijs/witte opaciteiten zichtbaar. Deze vorm van cataract wordt gekenmerkt door vingerachtige uitsteeksels (tubus) afkomstig uit de kern van de lens die lijken op groeiend zeekoraal4,6. De opaciteiten zijn vaak samengesmolten in het anterieure centrum van de lens. Verder naar de periferie zijn de opaciteiten vaak kleiner en meer geïsoleerd. De impact op de visus is variabel, maar cataract extractie is vaak op jongere leeftijd nodig. Dit omdat deze vorm van cataract progressief is, in tegenstelling tot de blue dot cataract6.

 

Er zijn inmiddels meer dan twintig genen met geïsoleerde mutaties gelokaliseerd die verantwoordelijk zijn voor congenitaal cataract7,8. De belangrijkste mutaties zijn gevonden op tien crystallin genen. Voor coralliform cataract zijn er mutaties gevonden op het crystallin gen CRYGD (ɣD-chrystallin). Het betreft een mutatie van het eiwit R15S en een mutatie van het γ-crystallin (CRYG) gen op chromosoom 2q33-35 2,6,8,9,10.

In deze casus lijkt er dus sprake van een bijzondere unilaterale variant van de autosomaal dominant erfelijke vorm van coralliform cataract.

Download PDF artikel en literatuurlijst



UP